В целях анализа полиморфизма BsmI в восьмом интроне и TaqI в девятом экзоне гена VDR у детей с миопией и изучения связи носительства определенного генотипа с риском развития и выраженностью миопии, обследованы 84 ребенка 4–17 лет с эмметропией и осевой миопией. Традиционное офтальмологическое обследование дополняли эхобиометрией, с оценкой длины переднезадней оси глазного яблока, глубины передней камеры и толщины хрусталика. Генетическое исследование про-водили методом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Установлена связь полиморфизма BsmI/TaqI гена, кодирующего рецептор к витамину D, с размером глаза (глубиной передней камеры и длиной переднезадней оси). Полиморфизм TaqI затрагивает лиганд-связывающий домен рецептора, следовательно, полиморфизм гена VDR в сочетании с внешними факторами (недостатком витамина D и/или ультрафиолетового спектра освещения), может являться фактором риска развития миопии.
Выводы статьи:
Ген рецептора к витамину D является геном предрасположенности миопии, так как он локализован рядом с локусом MYP3, тесно сцепленным с предрасположенностью к миопии высокой степени, и участвует в метаболизме коллагена типа I, являющегося основным компонентом склеры.
Исследованный нами полиморфизм восьмого ин-трона BsmI и девятого экзона TaqI ассоциирован с развитием и выраженностью миопии у детей.
Безусловно, необходимы дальнейшие исследования роли рецептора к витамину D, а также витамина D и ультрафиолетового спектра освещения в развитии осевой миопии у детей.
